有關先天性甲狀腺功能低下症下列敘述何者錯誤

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每 3000 個新生兒中就有一個患有此症。新生兒體內缺乏甲狀腺素( Thyroxine )，會嚴重影響腦部及體格發育，症狀在二 - 三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。

一、定義
所謂甲狀腺功能低下症是指甲狀腺激素分泌不足所造成臨的床症狀，而甲狀腺激素是促進身體生長發育不可缺少的一種荷爾蒙。先天性甲狀腺功能低下是導致智商遲緩常見的原因之一，整體來說它的發生率約三千分之一至四千分之一，女孩發生機率是男孩的二倍。

二、病因
先天性甲狀腺功能低下症大部份是因為甲狀腺異位(在台灣最多)、無甲狀腺或甲狀腺發育不全所造成的結果。另外，部份是因甲狀腺激素合成異常、下視丘、腦下垂體、甲狀腺功能不好，母親有特殊甲狀腺自體抗體，體內碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物等影響胎兒導致的效果。

三、臨床症狀
罹患此病症時，身體的新陳代謝會變得緩慢，病人會出現體溫偏低、昏睡、便秘、全身腫脹、畏寒、皮膚乾燥等症狀。發育中的小孩，則有生長延遲的現象。腦部發育未成熟的嬰幼兒除發生上述的症狀外，更因為腦部受到損傷，而發生嚴重的智能障礙。
臨床病人會有表情痴呆、小鼻、低鼻樑、眼距較寬、舌頭肥厚、皮膚冰冷、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹脹、便秘、呼吸及餵食困難或食慾不振，延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。

四、治療方式
先天性甲狀腺功能低下的治療為補充適量的甲狀腺素，其治療效果與開始治療時間的早晚有密切的關係。一般三個月內即開始治療者，有正常的發育機會；六個月以後才開始治療者則很難有正常的智能發育；五至六歲才開始治療時，除了智能障礙外，亦會合併身材矮小。

先天性甲狀腺功能低下症又稱為呆小症。本病是目前臺灣全面進行新生兒先天代謝異常的篩檢項目中，發生率僅次於蠶豆症的疾病。

試題演練：

(D) .關於先天性甲狀腺功能低下症(Congenital hypothyroidism)下列敘述何者錯誤？(A)是一種代謝異常的遺傳性疾病 (B)在新生兒期的臨床表徵有餵食困難，活動過少等 (C)確立診斷是依據甲狀腺素(T4)值低，且甲狀腺刺激素(TSH)值高 (D)安撫父母，甲狀腺荷爾蒙藥物並不需要一輩子服用。(90.2.師)

(B) .有關先天性甲狀腺功能低下症 (congenital hypothyroidism ; CHT) 的敘述，下列何者正確？(1)X染色體性聯遺傳(2)體染色體隱性遺傳(3)衛教父母長期、定時服藥之重要性(4)衛教父母甲狀腺毒性的症狀(5)提供低纖維的飲食(6)預防體溫過低(A)(1)(3)(5)(6) (B)(2)(3)(4)(6) (C)(1)(4)(5)(6) (D)(2)(3)(4)(5)。(93.2.專普)

(A) .小英經新生兒代謝篩檢，被診斷為先天性甲狀腺功能低下 (congenital hypothyroidism)，此時最重要的護理措施應為下列那一項？(A)告知父母「一般在出生後三個月內接受適當治療的嬰兒，80%可以有正常的生長發育」 (B)促進親子之間的互動 (C)為病童的心智遲緩安排轉介 (D)幫助父母面對孩子的未來。(93.7.專高)