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國人罹癌人數快速增長,癌症蟬聯 38 年的十大死因之首,其對健康之危害不容小覷。據臨床觀察,目前約有 5~10% 的癌症與遺傳有關,且有一半的機率會遺傳給下一代。 若能透過基因檢測與諮詢,提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異,即可早點開始規劃健康管理計劃,防癌上身。隨著預防醫學進步,使得精準癌症檢驗也跟著蓬勃發展。在醫療科技展中,從傳統製藥公司雙軌轉型,開發精準醫療檢測的「東生華製藥」最受矚目。
預防醫學之進步,透過基因定序及早得知罹病風險
隨著基因解碼,使得基因定序(Sequencing)技術越來越進步,針對特定遺傳疾病做基因檢測已非常普遍。基因檢測之所以重要,在於它可精準檢測出可能的風險或種類,讓患者有時間可做進一步的再驗證,以及採取預防方案。
東生華製藥總經理楊思源表示,談到預防醫學上,大家想到的是「健康檢查」。雖然健康檢查項目繁多,但對於癌症基因突變的可能性等深度檢測並未包含在其中。這也是為什麼許多人發現罹癌時,多數是晚期的主要原因。癌症早期並沒有明顯症狀,而腫瘤大小也非基礎儀器檢測能直接判斷,所以當腫瘤被發現時,已經是晚期癌症居多,治療成效有限。若能透過精準基因檢測,提早從基因判斷罹癌的風險,就能及早針對該癌症項目檢測,進行定期追蹤、預防。
癌前預防!高危險族群的精準癌症檢測
楊思源總經理指出,目前已知約有 5~10% 的癌症具有遺傳性,常見的遺傳癌症有大腸癌、乳癌、卵巢癌等。「但我們從臨床數據發現,遺傳性癌症的比例可能不止這些,甚至可能增加到 30% 以上。」
楊思源總經理建議,若家族中有多人罹患相同癌症或年紀輕輕就罹癌,以及罹患罕見癌症等,就屬高度危險族群,應盡早透過基因檢測諮詢,確定自己是否帶有家族遺傳基因變異,可早點設立健康管理計劃。她說:「如果能在罹病前,預先知道自己是高風險族群,就能提早調整生活習慣,開始健康生活預防罹癌,並規劃定期追蹤檢查,更能提前抓出突變基因、盡早治療,提高癌症治癒的可能性。」
東生華的「遺傳性癌症基因風險檢測」,採用最準確的次世代定序(NGS)技術,能偵測完整的基因序列,包括癌症基因。有別於傳統的穿刺、切片為侵入性取樣,只需透過抽血即可進行採樣,一生一次檢測就能提早監測自己罹癌的可能性。
楊思源總經理說明,健康的人來做「遺傳性癌症基因風險檢測」,是針對未來罹癌風險做健康管理;對於已是癌症患者的人,則可透過「液態切片檢測」,除能幫助醫師找出相對應突變基因對症下藥以外,治療後也能追蹤復發的機率。
液態切片助癌症精準用藥判斷!為癌症治療提供用藥方向與追蹤
在癌症治療上,基因檢測可透過「腫瘤組織 DNA 基因檢測」與「循環腫瘤 DNA(ctDNA)」兩種方式來取得,而液態切片主要是「循環腫瘤 DNA(ctDNA)」檢測,藉由簡單的抽血萃取血液中的微量懸浮的腫瘤 DNA,進行基因定序檢測,確認是否帶有標靶藥物對應的基因突變,進而找尋對應的標靶藥物。於治療後,也可用於追蹤患者復發機率的輔助,相較影像追蹤能更即時且及早發現。
楊思源總經理進一步說明:「循環腫瘤 DNA 的優勢,在於可用同一個檢體並行兩套 NGS(血漿中游離懸浮 DNA 及白血球 DNA),避免老化白血球的 DNA 變異影響 ctDNA 判讀,使得檢測出現偽陽性,造成臨床治療的決策錯誤。」
治癒追蹤!評估癌症復發良好指標
循環腫瘤 DNA(ctDNA)檢測同時可協助監控癌症復發風險!循環腫瘤 DNA 有半衰期短的特性,於體內 0.5~2.5 小時內就會被代謝清除。因此,經完整治療後,體內仍可測出腫瘤 DNA,表示體內仍有殘存的癌細胞,屬於高復發風險族群。
而這樣的檢測,可協助醫師制定病友後續的追蹤及治療計畫。在標準治療結束後,若體內仍有 ctDNA,醫師可評估患者是否需要額外的臨床治療,或是持續定期追蹤即可。由於 ctDNA 來自於腫瘤本身,相較於現行的腫瘤生化指標,其靈敏度更高且更具腫瘤專一性,可做為評估癌症是否復發的良好指標。
持續新藥研製並跨足精準醫療,為國人健康把關
楊思源總經理指出,東生華之所以從傳統製藥跨足預防醫學領域,就是希望能為國人的健康把關。對於健康民眾、癌症病友的基因檢測,透過專利的液態切片,結合智慧醫療的遠距 AI,更進一步往再生醫學的幹細胞治療邁進。
她呼籲:「生病本身並不可怕,可怕的是太晚發現,這時,就算再好的藥物,都無法挽回健康、甚至生命,還給家庭、社會帶來莫大負擔。」因為與昂貴的標靶藥物相比,預防性的檢測相對便宜,這也是促使我們轉型的最大契機。
未來,東生華也將持續提供新藥的研製,並在精準醫療的輔助下,利用遺傳性癌症檢測,找出早期癌症治療並治癒;運用 NGS 檢測技術,找出對應突變基因的標靶藥物,以及癌症復發追蹤,能比影像更快掌握,及時避免惡化。
文 / 黃慧玫、圖 / 巫郡俊
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